El cromosoma Y surgió hace 180 millones de años

¿Hombre o mujer? ¿Macho o mujer? En los seres humanos y otros mamíferos la diferencia entre sexos depende de un solo elemento del genoma: el cromosoma Y, que está presente únicamente en los miembros del sexo masculino, que llevan los dos cromosomas sexuales X e Y. En cambio, las mujeres y las hembras llevan dos cromosomas X. Por lo tanto, el cromosoma Y es en última instancia responsable de todas las diferencias morfológicas y fisiológicas entre hombres y mujeres.

¿Hombre o mujer? ¿Macho o hembra? El cromosoma Y surgió hace 180 millones de años. Crédito de la imagen: OpenClips (Pixabay)

Pero esto no siempre ha sido así. Hace mucho tiempo, los cromosomas X e Y eran idénticos, hasta que el Y comenzó a diferenciarse del X en el sexo masculino. Luego, progresivamente se redujo, hasta tal punto, que hoy en día, aproximadamente sólo contiene 20 genes (mientras que el X contiene más de mil genes). ¿Cuándo se originó el cromosoma Y, y qué genes se han mantenido? La pregunta acaba de ser respondida por el equipo de investigadores de Henrik Kaessmann, profesor adjunto de CIG (UNIL) y líder del grupo del Instituto Suizo de Bioinformática SIB, y sus colaboradores en Australia. En su estudio han establecido que los primeros «genes del sexo» aparecieron simultáneamente en los mamíferos hace unos 180 millones de años.
Mediante el estudio de muestras procedentes de varios tejidos masculinos de diferentes especies – particularmente de los testículos, los investigadores recuperaron los genes del cromosoma Y de los tres principales linajes de mamíferos: placentarios (que incluyen a los seres humanos, los simios, los roedores y los elefantes), marsupiales (como las zarigüeyas y los canguros) y monotremas (mamíferos que ponen huevos, como el ornitorrinco y la equidna, una especie de puercoespín australiano). En total, los investigadores trabajaron con muestras de 15 mamíferos diferentes pertenecientes a estos tres linajes, así como la de un pollo, que incluyeron para comparación.
En lugar de secuenciar todos los cromosomas Y, lo que habría sido una «tarea colosal» según Diego Cortez, investigador de CIG y SIB, y autor principal del estudio, los científicos «optaron por un atajo». Mediante la comparación de las secuencias genéticas, de los tejidos masculinos y femeninos, eliminaron todas las secuencias comunes a ambos sexos, a fin de mantener sólo aquellas secuencias correspondientes al cromosoma Y. Al hacer esto, establecieron el mayor atlas genético que a la fecha se haya creado del cromosoma «masculino».
Para el estudio se necesitaron más de 29.500 horas de computación. Una tarea gigantesca, que requirió medios técnicos avanzados.

Dos genes independientes determinantes del sexo
El estudio ha mostrado que el mismo gen determinante del sexo, llamado SRY, en los placentarios y marsupiales se habría formado en el ancestro común de los dos linajes, hace alrededor de 180 millones de años. Otro gen, AMHY, es responsable de la aparición de los cromosomas Y en monotremas, y apareció hace unos 175 millones de años. Ambos genes, que de acuerdo con Henrik Kaessmann, están «involucrados en el desarrollo testicular», han surgido por lo tanto «casi al mismo tiempo, pero de una manera totalmente independiente».
La naturaleza del sistema de determinación del sexo, presente en el ancestro común de todos los mamíferos, aún no está clara, debido a que los cromosomas Y de los mamíferos no existían a la sazón – al menos los descubiertos en este estudio. Entonces, ¿qué desencadenaba en ese entonces que un individuo fuera macho o hembra? ¿La determinación estaba vinculada a otros cromosomas sexuales, o incluso factores ambientales tales como la temperatura? Este último escenario es posible, teniendo en cuenta que la temperatura determina el sexo de los cocodrilos actuales. En lo que respecta a los mamíferos, «la cuestión sigue abierta» , concluye Diego Cortez.


Artículo científico: Diego Cortez, Ray Marin, Deborah Toledo-Flores, Laure Froidevaux, Angélica Liechti, Paul D. Waters, Frank Grützner, Henrik Kaessmann. Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals. Nature 508, 488–493 (24 April 2014), doi: 10.1038/nature13151