El legado genético de los neandertales

Los restos de ADN neandertal en los humanos modernos se han asociados con genes que inciden en la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn, el lupus, la cirrosis biliar y la conducta de fumar. Así mismo, dichos genes concentran su influencia de las características de la piel y del pelo. Al mismo tiempo, la cantidad de ADN Neanderthal es muy baja en los genes específicos de las regiones del cromosoma X y de los testículos.

Vista de la cueva de Siberia en la que se encontró el Neanderthal, cuyo ADN fue objeto de análisis y comparación con el de humanos modernos. Imagen: Bence Viola

La investigación, dirigida por genetistas de la escuela de Medicina de Harvard, sugiere las formas en que el material genético heredado de los neandertales ha demostrado ser tanto adaptable como no adaptable en los seres humanos modernos.

En los últimos años, los estudios realizados han revelado que las personas de hoy en día, de ascendencia no africana, han heredado un promedio de alrededor del 2% de su genoma de los neandertales – un legado del mestizaje entre los humanos y los neandertales. El equipo de investigación anteriormente había calculado que eso hace unos 40.000 a 80.000 años. (Los africanos autóctonos tienen poco o nada de ADN neandertal, ya que sus antepasados no se cruzaron con los neandertales, que vivían en Europa y Asia).

Desde entonces varios equipos de investigación logrado detectar el ADN Neanderthal en algunos sitios del genoma humano no africano, pero hasta ahora, no había ningún estudio de la ascendencia neandertal en todo el genoma, y se entendía muy poco sobre la importancia biológica de ese patrimonio genético.

Desiertos y oasis

El genetista David Reich y sus colegas, incluyendo a Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, analizaron las variantes genéticas en 846 personas de herencia no africana, 176 personas procedentes de África subsahariana, y un Neandertal de hace 50.000 años, de quien el equipo había publicado en 2013 su secuencia del genoma de gran calidad.

El equipo encontró que algunas zonas del genoma humano moderno no africano son ricos en ADN Neandertal, lo que puede haber sido útil para la supervivencia humana, mientras que otras áreas son como “desiertos” con mucha menos ascendencia neandertal en promedio.

Las zonas áridas constituyen el hallazgo más “más emocionante” dice el primer autor Sriram Sankararaman de Harvard Medical School y del Instituto Broad. “Esto sugiere que la introducción de algunas de estas mutaciones neandertales fue dañina para los ancestros no africanos y que más tarde esas mutaciones se eliminaron por la acción de la selección natural”.

El equipo mostró que las zonas con reducida ascendencia neandertal tienden a agruparse en dos partes de nuestro genoma: los genes más activos en la línea germinal masculina (los testículos) y los genes en el cromosoma X. En muchos animales ese patrón se ha relacionado con un fenómeno conocido como infertilidad de híbrido, en el que la descendencia de un macho de una subespecie y una hembra de otra subespecie tienen una fertilidad baja o nula. “Esto sugiere que cuando los antiguos seres humanos se encontraron y se mezclaron con los neandertales, las dos especies estaban en el borde de la incompatibilidad biológica”, dice Reich.

Una herencia duradera

El equipo también determinó en qué medida ADN neandertal presente en los genomas humanos actuales afecta la producción de queratina y el riesgo de contraer enfermedades.

Ascendencia neandertal está afectando Aumento de genes en los filamentos de queratina . Esta proteína fibrosa Presta dureza a la piel , el cabello y las uñas y puede ser beneficioso en entornos fríos por providing de aislamiento más grueso , Said Reich. ” Es tentador pensar que eran los neandertales ya adaptados al entorno y genética no africano Este beneficio corresponde a los seres humanos “, especuló .

Los investigadores demostraron también que nueve variantes genéticas humanas anteriormente identificadas, conocidas por estar asociadas con características específicas, probablemente provienen de los neandertales. Esas variantes influyen en enfermedades relacionadas con la función inmune, así como algunas conductas, tales como la capacidad de dejar de fumar. El equipo espera que se encontrarán más variantes de origen neandertal.

El equipo ya ha comenzado a mejorar su resultados al analizar a varios neandertales en vez de uno . Junto con colegas de Gran Bretaña, también han desarrollado una prueba que puede detectar la mayoría de las mutaciones de origen Neanderthal que descubrieron en personas de ascendencia europea (unas 100.000), y están llevando a cabo un análisis en un biobanco genético que contienen los datos de medio millón de británicos.

Artículo científico: Sriram Sankararaman, Swapan Mallick, Michael Dannemann, Kay Prüfer, Janet Kelso, Svante Pääbo, Nick Patterson, David Reich. The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans. Nature, (2014), doi: 10.1038/nature12961

Fuente: Harvard Medical School